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电报群科学上网:【科学的温度】天生“爆炸头”,这是患上“蓬发综合征”?

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  北京10月25日电(韦香惠)生活中,天生“爆炸头”的人很容易引起人们注意。实际上,这可能是一种与基因相关的遗传性疾病,医学上叫做蓬发综合征,也被人形象地称为“难梳头发综合征”。医生表示,一般来说,这类疾病对患者身体健康影响不大,但外观上看起来异于普通人,部分患者的生活可能因此受到困扰。

  女孩因天生“爆炸头”不想上学

  近日,山东省菏泽市曹县一名上小学一年级的6岁女孩,因为天生发量多而且呈“爆炸式”发型被同学笑话,从而不愿意去上学。

  女孩母亲程女士告诉,她和丈夫头发正常,女孩哥哥也没有蓬发情况,而家中只有女孩爷爷的头发微卷。女儿1岁多时,程女士担心她身体健康出现问题,就带去医院检查。医生表示女孩体检指标正常,头发蓬乱可能是隔辈遗传。

  有网友称,女孩头发蓬乱,与已故科学家阿尔伯特·爱因斯坦的发型相似,女孩可能患了罕见的“蓬发综合征”。

  对于“蓬发综合征”,程女士未从医生处听到过这一概念。北京积水潭医院毛发研究中心主任张凡向表示,从视频上看,女孩头发具有“蓬发综合征”的典型外观特征,但还需做基因检测方可确诊。

  实际患者或高于确诊记录

  张凡介绍,蓬发综合征是一种常染色体显性遗传病。从外观特征来看,头发表现为干燥卷曲、难以梳理。“蓬发综合征”通常发现于儿童早期,患者头发不是向下生长,而是从头皮向多个方向生长。

  研究发现,有三个可能和该疾病密切相关的基因::PADI3、TGM3、TCHH。这三个基因都和头发有关系:PADI3被发现主要在毛囊中表达,产生的酶可以对毛干进行修饰;TGM3则是一种转谷酰胺酶,可以对毛发蛋白发挥作用;TCHH则和PADI3一起在毛囊的内根鞘发挥作用。

  据报道,美国《华盛顿邮报》援引美国国家卫生研究院的信息称,蓬发综合征是一种罕见的毛发基因突变疾病,通常在患者3个月至12岁之间症状明显,患者头发卷曲、干燥,颜色变浅,无法梳服帖。爱因斯坦据信就是蓬发综合征患者。现阶段,全美仅有100例这种病例。

  张凡表示,虽然有记录的确诊病例少,但“蓬发综合征”一旦有发病表现,可能会遗传下一代,所以实际患者可能超过确诊人数。

  适当护理可改善发质

  目前,程女士的女儿还不能确定患有“蓬发综合征”,但她告诉,孩子在学校时也因为发型问题而感到困扰:“女儿今年读一年级,同学嘲笑她,回来她就问我,‘妈妈,你为什么给我生这样的头发?我不去上学了。’”

  部分网友在评论区鼓励小女孩,称赞她发型独特。甚至,有网友分享自己相似的经历,“我就是这种头发,从小被人笑,能体会她的感受,虽然大人们也觉得好看,但还是要理解孩子感受,想办法帮孩子解决问题。”

  “一般来说,‘蓬发综合征’不会影响身体健康。”张凡说,由于人们的神经和皮肤系统器官源于同一个胚层,所以头发疾病可能合并其他发育异常问题。例如合并外胚层发育不良,患者就不但表现为毛发问题,还可能出现智力障碍。她表示,如果患者其他发育正常,可能只是单纯毛发角蛋白的异常。

  她建议,如果有人生活中因此受到困扰,可以给头发做基础护理,比如适当使用发膜、精油等进行护理,从而补充结构蛋白,改善发质。(完)

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